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I ricercatori hanno trovato quello che credono sia la chiave per comprendere perché il cervello umano è più grande e più complesso di quello di altri animali.
Il cervello umano, con la sua capacità senza eguali cognitive, si è evoluta rapidamente e drammaticamente.
"Volevamo sapere perché", dice James Sikela, PhD, che ha guidato il team di ricerca internazionale che comprendeva ricercatori della University of Colorado School of Medicine, Baylor College of Medicine e del National Institutes of Mental Health. "La dimensione e la capacità cognitive del cervello umano ci contraddistingue. Ma come è potuto accadere? "
"Questa ricerca indica che ciò che ha guidato l'espansione evolutiva del cervello umano può essere una specifica unità all'interno di una proteina - chiamata di un dominio proteico che è molto più numeroso negli esseri umani rispetto alle altre specie"
Il dominio della proteina in questione è la DUF1220. Gli esseri umani hanno più di 270 copie di DUF1220 codificate nel genoma, molto più di altre specie. Quanto più una specie è vicina agli esseri umani,maggiori sono le copie in più di DUF1220. Gli scimpanzé hanno il numero più alto, 125. Gorilla hanno 99, 30 e uistitì e topi uno solo. " Chi possiede copie in più di DUF1220 nel genoma, più grande è il suo cervello. E questo vale per tutti, in quanto abbiamo preso in considerazione diverse specie di animali e poi all'interno della popolazione umana. "
Sikela, professore alla scuola di medicina CU, e il suo team hanno collegato anche DUF1220 a disturbi cerebrali. Hanno associato un numero minore di DUF1220 con microcefalia, quando il cervello è troppo piccolo, e un numero maggiore di proteine del dominio sono stati associati con macrocefalia, quando il cervello è troppo grande.
I risultati sono stati riportati oggi nell'edizione online di The American Journal of Human Genetics . I ricercatori hanno attirato le loro conclusioni confrontando sequenze di genoma di esseri umani e altri di animali, così come guardando il DNA delle persone fisiche con microcefalia e macrocefalia e delle persone da un non-malattia della popolazione.
"Il messaggio da recepire è che le dimensioni del cervello possono essere in larga misura una questione di dosaggio di " proteine del dominio", dice Sikela. "Questa scoperta apre molte nuove porte. Esso fornisce nuovi strumenti per diagnosticare le malattie legate alle dimensioni del cervello. E più in generale, che punti a un nuovo modo di studiare il cervello umano e il suo aumento in termini di dimensioni e capacità su quello che, in termini evolutivi, è un breve lasso di tempo ".