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11 agosto 2015 2 11 /08 /agosto /2015 11:32
Alcuni di noi sono insensibili al dolore e la scienza ci dice perchè.

Alcuni di noi sono insensibili al dolore e la scienza ci dice perchè.

Si chiama insensibilità congenita al dolore: è la condizione da cui è affetto il terribile killer che perseguita Lisbeth Salander nella saga dello scrittore svedese Stieg Larsson, Millennium, e che per questo motivo appare invulnerabile.

Esiste davvero, anche se è molto rara, ed è provocata da due differenti mutazioni, una ereditata dal padre e una dalla madre, ciascuna benigna se presa singolarmente, ma la cui combinazione dà luogo alla singolare situazione di rendere insensibili agli stimoli dolorosi. Le mutazioni genetiche sono state scoperte da ricercatori che hanno iniziato a studiare alcune famiglie pakistane dopo essere venuti a conoscenza di un bambino che si esibiva in strada ferendosi con coltelli e camminando sui carboni ardenti. Fino a che è stato scoperto il gene responsabile quello che regola un meccanismo biochimico chiamato Nav 1.7. Un gigante dell’industria farmaceutica, la Roche, sta lavorando su queste scoperte nel tentativo di creare una nuova classe di antidolorifici, più efficaci o con meno effetti collaterali. I trial clinici sono per ora nelle fasi iniziali.

OSSA DURE. Nel 2010, come racconta questo articolo in inglese, un ricercatore che studiava una popolazione di sudafricani con origini olandesi in cui molti membri avevano anomalie alle ossa, chiese in un incontro pubblico se qualcuno di loro aveva mai avuto un incidente. Un uomo alzò la mano per raccontare: “stavo attraversando la strada con mio fratello quando una Mercedes ci è venuta addosso”. E che cosa è successo? “Avresti dovuto vedere la Mercedes” è stata la risposta.

La sclerosteosi porta a una formazione eccessiva di tessuto osseo, in pratica per tutta la vita la massa ossea aumenta, invece di diminuire come avviene normalmente. Le persone che ne sono colpite sono prive di una proteina che agisce da freno per la crescita delle ossa. Questa anomalia, per i cui portatori il vantaggio di ossa più resistenti è purtroppo controbilanciato da seri problemi (per esempio la compressione dei nervi cranici, sordità, gigantismo), interessa molto ai ricercatori. Il ragionamento è che se si riuscisse a bloccare la stessa proteina in pazienti con osteoporosi si potrebbe contrastare la perdita di tessuto osseo che caratterizza la malattia, un tentativo su cui sta al momento lavorando la società biotecnologica Amgen.

SE IL COLESTEROLO NON È UN PROBLEMA. Ci sono persone che non devono mai preoccuparsi del colesterolo alto: la mutazione genetica di cui sono portatrici tiene sotto controllo a vita i loro livelli. Tutto è dovuto a un gene chiamato PCSK9, di cui si è cominciato a parlare poco più di una decina di anni fa: i ricercatori hanno scoperto, oltre a famiglie in cui il colesterolo è costantemente elevato fin da giovani per una mutazione di questo gene, altre in cui rimane sempre basso, di nuovo per una mutazione legata allo stesso gene. È stato subito evidente che poteva trattarsi di un bersaglio perfetto per un farmaco anticolesterolo, e diverse aziende farmaceutiche ci stanno oggi lavorando, tanto che è a buon punto la sperimentazione di una classe di medicine chiamate inibitori della PCSK9.

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Published by lalchimista - in Salute e cura del corpo
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  • : Sono poeta,scrittore e saggista,esperto in tappetologia,quindi questo spazio sarà dedicato a queste mie passioni,chi ama la paesia o i tappeti orientali troverà tanti consigli utili e la consulenza gratuita per i vostri tappeti perchè sono convinto che chi è in possesso di conoscenze tecnico-scientifiche le deve mettere a disposizione di tutti,altrimenti è come se non fossi mai vissuto una volta morto. Sono reperibile su flyngcarpet@hotmail.it
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